E' una proteina prodotta dal fegato la cui funzione principale è quella di avere un effetto protettivo sul tessuto polmonare. I nostri polmoni sono quotidianamente esposti a una serie di sostanze irritanti provenienti dall’aria. Inoltre, in caso di infezioni, essi sono aggrediti dagli enzimi prodotti dai globuli bianchi che, nel tentativo di proteggerli dall’infezione, possono danneggiare il tessuto polmonare. Un deficit di alfa 1-antitripsina espone il soggetto a un maggiore rischio di danni polmonari (enfisema polmonare) ed epatici (cirrosi).