Serve a individuare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto. In particolare, permette di valutare la probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18) e sindrome di Patau (trisomia 13). Si esegue in genere tra la 15esima e la 18esima settimana di gravidanza