Il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) è fondamentale per la produzione di una proteina che funge da canale per il passaggio di ioni cloro e bicarbonato attraverso le membrane cellulari, mantenendo le mucose idratate e fluide. Le mutazioni nel gene CFTR, come le 88 mutazioni comunemente ricercate, possono compromettere la funzione di questa proteina, portando alla fibrosi cistica.