Biologia Molecolare e Genetica
La biologia molecolare e la genetica sono due branche della biologia che analizzano le mutazioni del DNA umano al fine di diagnosticare malattie genetiche con ereditarietà. La genetica medica ha come obiettivo quello di individuare le anomalie geniche e le mutazioni cromosomiche responsabili di malattie genetiche.
L’informazione genetica è contenuta nel DNA e un’alterazione della sequenza del codice genetico può causare l’insorgenza di malattie anche molto gravi che possono essere ereditate, quali fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolare spinale. Le analisi genetiche vengono svolte sia in periodo prenatale che postnatale e possono essere condotte su materiali di diversa natura quali: liquido amniotico, materiale abortivo, villi coriali, sangue periferico.
I test di genetica e biologia molecolare possono rilevare la predisposizione a varie patologie, tra cui:
- Malattie sessualmente trasmesse: U. urealyticum/parvum, M. hominis/genitalium, T. vaginalis, Chlamidia trachomatis, N. gonorrhoeae, Herpes I, Herpes II, Candida Albicans, Gardnerella Vaginalis, Streptococco Agalactiae (Gruppo B), Papillomavirus HPV-DNA (genotipi ad alto e basso rischio)
- Celiachia: tipizzazione HLA – Ricerca degli Aplotipi HLA DQ2 – DQ8 - DR
- Malattie cardiovascolari: APOE – APOA – ACE1/D Introne 16 – APO B (R3500Q) e disordini della coagulazione:
- Mutazioni: Mutazione del Fattore II (G20210A), Mutazione del Fattore V di Leiden, Mutazione dell’ MTHFR (C677T), Mutazione dell’ MTHFR (A1298C), Mutazione del Fattore XIII (V34L), Mutazione del Gene del Fibrinogeno (4G/5G), Mutazione del HPA Antigene Piastrinico (L33P), Mutazione del Plasminogeno I (PAI I)
- Epatite C: HCV Rna Qualitativo e Quantitativo, Genotipizzazione
- Epatite B: HBV Dna Qualitativo e Quantitativo, Genotipizzazione
- Tipizzazione HLA – HLAB-27
- Test genetici predittivi di alcune neoplasie
- Citogenetica classica Cariotipo su liquido amniotico, Cariotipo su villi coriali, Cariotipo su sangue periferico, Cariotipo su materiale abortivo
- Genetica molecolareBK-PCR Micobatterio Tubercolare (TBC), Fibrosi cistica, Sindrome X-Fragile, Microdelezione Cromosoma Y, Test di paternità
- Screening primo trimestre non invasivo molecolare (1° Trimestre)NIPT – Prenatal Safe 3 – 5 – Plus e Full Risk